Luxation Primaire du Cristallin & Dépistage Génétique
La luxation primaire du cristallin
La luxation primaire du cristallin (primary lens luxation, PLL), est une maladie oculaire héréditaire touchant de nombreuses races de terriers.
Les symptômes de cette maladie apparaissent majoritairement entre 3 et 8 ans. Ils proviennent du relâchement des ligaments suspenseurs maintenant le cristallin ou de leur détachement complet entraînant une luxation. Le cristallin se déplace le plus souvent antérieurement, endommageant les structures de la chambre antérieure et provoquant fréquemment un glaucome et un oedème de la cornée. S’il n’est pas traité rapidement, le glaucome peut entraîner des lésions du nerf optique et provoquer une cécité.
Cette luxation primaire du cristallin affecte les deux yeux bien qu’une période de quelques semaines ou quelques mois peut séparer la luxation de chaque oeil.
Expression et transmission
Des chercheurs américains ont mis en évidence une mutation dans le gène ADAMTS171 que nous appelons PLL-A.
La transmission de la mutation PLL-A à l’origine de la luxation du cristallin est autosomique récessive, c’est-à-dire que seule la présence de deux copies mutées du gène (une provenant du père et une de la mère) provoque l’apparition de la maladie.
Le test génétique détermine le statut du chien parmi les trois situations décrites ci-dessous :
Résultat du test ADN
- Homozygote Normal (N/N ou 1-1):
le chien est sain, il ne développera pas la maladie et ne la transmettra pas à sa descendance.
- Hétérozygote (N/m ou 1-2):
le chien est porteur sain, il ne développera pas la maladie mais transmettra statistiquement à 50% de sa descendance son anomalie génétique.
- Homozygote Muté (m/m ou 2-2):
le chien est atteint, il développera la maladie et transmettra statistiquement à 100% de sa descendance son anomalie génétique.
Test génétique
Le test PLL-A repose sur la détection de la mutation dans le gène ADAMTS17.
Les premières études populationnelles indiquent que 20 à 50% des chiens sont porteurs suivant la race de terrier considérée.
Le test génétique de cette maladie oculaire est fiable pour la mutation testée, facile à réaliser (à partir d’un simple frottis buccal), réalisable dès que l’animal est identifié (puce ou tatouage) et est valable à vie.
Le dépistage précoce de cette maladie oculaire permet :
• de dépister les reproducteurs et chiots porteurs.
• d’adapter les accouplements en évitant de reproduire les chiens porteurs entre eux.
• de dépister les chiots atteints avant l’apparition des premiers symptômes et de prévoir une surveillance précoce de la maladie.
Ce travail de prévention est très utile pour contenir la propagation de l’anomalie génétique et pour pouvoir réduire l’incidence de la mutation PLL-A dans la race.
Afin de surveiller les signes éventuels d’une luxation primaire du cristallin, nous recommandons de faire suivre les chiens homozygotes mutés m/m par un vétérinaire ophtalmologiste.